马方综合征(Maffucci综合征)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为皮肤下、软骨、骨骼等处出现多个良性或恶性结节。患者还可能伴有其他畸形和疾病,如智力发育迟滞、脑瘤、白血病等。 该症状儿科多见于儿童和青少年,男女发病率相似。病因尚不完全清楚,但研究表明与体内某一遗传基因的异常突变相关。一般来说,该病很难被诊断,多需要借助影像学和组织学检查。 马方综合征的治疗主要是手术切除结节、肿块以及肿瘤等病变,随着科技的进步,目前一些新型的药物治疗正在得到研究和应用。治疗效果较好的患者可以通过康复训练等手段改善日常生活能力,缓解症状。 总之,马方综合征是一种较为罕见的疾病,其症状主要表现为皮肤下、软骨、骨骼等处出现多个良性或恶性结节。早期诊断和及时治疗尤为重要,有助于控制病情,减轻痛苦,提高生活质量。