遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis，简称HS）是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征是红细胞生长发育畸形，形成球形，导致红细胞破裂、脾脏滤波率增加，进而导致溶血性贫血和黄疸。该疾病的流行率为1/5000-1/10,000。 HS患者常见的症状包括：贫血（轻、中、重度不等）、黄疸、脾大、脾功能亢进和胆结石等。严重的患者可出现心律失常、心衰及血栓栓塞等。 HS的诊断需要综合考虑患者的症状、病史、体检结果以及实验室检查等，如血涂片检查、自身溶血试验、配型试验、红细胞膜蛋白电泳等。 治疗方面，目前尚无根治性治疗方法。常采取输血、脾切除、胆道引流等治疗手段。脾切除是HS治疗的主要方法，可明显减轻溶血性贫血和脾脏功能亢进病变。 HS是一种常见的遗传性疾病，患者需要定期检查、诊断和治疗，以维持生命质量和延长寿命。同时，患者及家庭成员应进行遗传咨询，以降低遗传风险。