致死性肝内胆汁淤积综合征（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis，PFIC）是一种罕见的儿童常见的遗传性疾病，通常与肝内胆汁淤积和肝功能损害相关。该疾病的起因是基因突变导致肝胆管的代谢和分泌功能受损，从而导致胆汁在肝内积聚，同时引起肝细胞受损和肝功能不可逆的恶性转化。 PFIC分为三种亚型：PFIC1、PFIC2和PFIC3。每个亚型都由不同的基因突变引起。PFIC1与PFIC2占据了PFIC的大多数，它们是由于两种不同基因的突变引起的。PFIC3是由于另一种基因突变引起的。 该疾病的症状在不同亚型间存在差异。一般来说，病人可能会出现黄疸、瘙痒、腹部疼痛、腹泻、肝脾肿大、佝偻病、贫血等症状。在一些患者中，病情会迅速恶化，导致严重的肝硬化、肝功能衰竭以及肝癌的可能性。 治疗方法包括药物、手术和肝移植。对于病情较轻的病人，口服药物如胆酸或胆汁酸吸附剂可以缓解症状。手术治疗，如肝移植，可以有良好的效果，尤其是对于病情已经非常严重的病人。但是，肝移植的费用较高，手术风险也相对较高。 总之，PFIC是一种罕见的遗传性疾病，需要引起更多医生和家长的重视。及早诊断和治疗，可以显著的减少病人的痛苦，提高他们的生活质量。