13-三体综合征

三体综合征是一种罕见的先天性遗传疾病,又称为三体畸形综合征,属于染色体异常病之一。其特征是患儿的染色体数目不正常,有三个21号染色体,即染色体21三体,故又称为21三体综合征。患儿多有智力障碍、面容变形、内脏畸形和生长发育迟缓等症状。 三体综合征是一种常见的染色体异常病之一,在妇产科中也有一定的比例。其发病率约为每1000个新生儿中有1~2例患者,其发病机制与孕妇年龄和环境因素有一定关系。孕妇年龄越大,生育患者的风险越大,环境污染等因素也会影响其发病率。 预防21三体综合征一直是医学研究的热点,现在有多种方法可以进行预防和筛查,如孕期筛查、羊水穿刺等方法。在出现患儿时,需要采取综合治疗,包括正确的营养补充、康复训练、手术修复等措施,帮助孩子尽快康复,并提高其生活质量。