成骨不全症，又称为脆骨病，是一种较为罕见的遗传性骨骼疾病。其主要特征是骨骼的脆弱性和易骨折性。患者的骨骼组织存在结构和功能上的异常，导致骨骼的强度和韧性下降，轻微的外力作用就可能导致骨折。 成骨不全症的症状包括骨骼易折、身材矮小、牙齿发育不良等。这种疾病可能伴随其他系统的问题，如听力损失和眼部异常。对于成骨不全症的诊断，通常需要进行详细的病史询问、体格检查以及必要的影像学检查。 目前，对于成骨不全症的治疗主要是对症治疗和预防措施。治疗目的是增强骨骼的强度，预防骨折，并改善患者的生活质量。治疗方法包括药物治疗、物理治疗以及手术治疗等。患者需要在专业医生的指导下进行综合治疗，并定期进行随访检查以确保病情的稳定。