先天性桡骨缺如是一种少见的先天性畸形，但在上肢畸形中相对常见。其发病原因尚不清楚，可能与遗传因素及环境因素有关，且好发于受放射污染、接触化学物品的胎儿及有家族性遗传病史者。该疾病主要表现为前臂短缩、腕关节桡偏以及拇指发育不全等症状，并可能引发泌尿生殖系统畸形、心血管畸形、脑积水、消化道畸形等一系列并发症。 诊断方面，主要通过超声和X线检查进行确诊。治疗则根据病情严重程度，可能包括手术矫正、矫形器佩戴及物理疗法等。其中，手术矫正旨在恢复手部功能和外观，适用于严重且影响日常生活的患者；矫形器则适用于轻度到中度的患者，以辅助改善手部功能和预防进一步损伤；物理疗法则适用于所有类型的患者，通过一系列练习增强手部肌肉力量，提高关节灵活性。 总的来说，先天性桡骨缺如需要早期发现、早期诊断和早期治疗，以最大限度地改善患者的预后和生活质量。