21-羟化酶缺乏症

21-羟化酶缺乏症，又称假性先天性肾上腺皮质增生症，是一种常见的内分泌系统遗传性疾病。这种疾病的发生原因是由于人体缺乏21-羟化酶，因此合成肾上腺皮质激素时出现障碍，从而导致肾上腺皮质功能受损。 21-羟化酶缺乏症可分为两种类型，分别是经典21-羟化酶缺乏症与非经典21-羟化酶缺乏症。经典21-羟化酶缺乏症发生率较高，患者体内分泌物质水平低下，对肾上腺皮质的浸润和增生病情比非经典型更严重。而非经典型21-羟化酶缺乏症则症状轻微，不易被察觉。 患者出现的主要症状包括：盐分丧失、低血压、过度脱水、无性发育迟缓、骨龄落后、女性雄激素过高、男性性征不明显等。严重的病例有可能会出现电解质紊乱、代谢性酸中毒等并发症，身体状况还会随着年龄的增长而恶化。 治疗方案包括肾上腺皮质激素替代治疗、电解质平衡调节及病情监测等，疗效良好。如果及时诊断并治疗，患者的肾上腺功能可以恢复到正常水平，病情也可以全面得到缓解。因此，家长和社会广大人员应该加强对21-羟化酶缺乏症的认知与了解，遇到相关症状要及时处理，保证患者得到足够的关注和治疗。