小儿眼-耳-脊椎综合征（JEBS）是一种罕见的遗传性疾病，临床表现为眼、耳、脊椎、心血管等多个系统的先天性发育异常。该病症的发病机制与基因突变有关，是由 SMAD4 基因发生突变导致的。 JEBS 症状有很多种，主要包括眼疾（如斜视、青光眼等）、耳聋、脊椎侧弯、先天性心脏病、口腔颌面部畸形等等。除了身体畸形，该病症还会引起智力障碍和其他神经系统表现。 目前，JEBS 疾病缺乏有效的治疗方法，针对不同症状的治疗措施仅仅是缓解症状，不能彻底根治。此外，对于 JEBS 疾病携带者的孕妇，建议进行基因检测、遗传咨询等措施，以保证后代的健康。 总之，小儿眼-耳-脊椎综合征是一种罕见的综合症，涉及多个系统，难以治愈，因此早期诊断和基因咨询具有很重要的意义。