先天性桡骨缺如的主要症状有哪些？

先天性桡骨缺如，又称轴旁桡侧半肢畸形，是一种较为少见的先天性畸形，但在上肢畸形中相对常见。其主要症状可以归纳如下：

一、前臂短缩

• 患者的前臂长度明显短于正常，这是由桡骨缺如或发育不良直接导致的。

二、腕关节桡偏

• 腕关节呈现向桡侧（即大拇指侧）偏斜的状态，这是由于桡骨缺失后，前臂桡侧软组织挛缩，腕关节失去桡骨的支撑所致。

三、拇指发育不全

• 拇指可能存在发育不全或完全缺如的情况，影响手部的正常功能和外观。

四、其他伴随症状

• 根据桡骨缺如的不同程度和类型，还可能伴随有尺骨变粗、呈弓形，手部向桡侧偏斜加剧等症状。
• 部分患者可能伴有其他先天性并发症，如泌尿系统畸形、心血管疾病、消化道畸形等，从而表现出一系列相关症状，如血尿、泌尿生殖系统反复感染、头颅增大、颅缝增大、肛门闭锁等。

五、诊断方法

• 临床上，医生通常通过观察患者的症状、体征，结合X线检查和超声检查等影像学手段进行诊断。X线检查可以明确桡骨缺如的具体情况，超声检查则能显示出前臂及腕部肌肉的挛缩变形情况。

综上所述，先天性桡骨缺如的主要症状包括前臂短缩、腕关节桡偏、拇指发育不全等，且可能伴随有其他先天性并发症。一旦发现相关症状，应尽早就医进行诊断和治疗。