先天性桡骨缺如症状表现有那些？

先天性桡骨缺如是一种少见的先天性畸形，主要表现为前臂短缩、腕关节桡偏以及拇指发育不全等症状。其具体症状表现可以根据病情的严重程度和分期有所不同，以下是对先天性桡骨缺如症状表现的详细归纳：

一、典型症状

1. 前臂短缩：患者的前臂长度较正常短缩，这是由于桡骨的缺如或发育不良导致的。
2. 腕关节桡偏：腕关节在桡侧（即外侧）发生偏斜，这种偏斜可能随着生长发育而加重。
3. 拇指发育不全：拇指可能完全缺如，或者存在但发育不全，表现为浮指或拇指骨较小。

二、分期症状

根据病情的严重程度，先天性桡骨缺如可分为不同的分期，各期症状有所不同：

1. Ⅰ型（远端桡骨短缩）：桡骨远端骺板存在但发育延迟，导致桡骨远端较正常短，近侧骺板正常，桡骨仅轻微短缩，尺骨不弯。
2. Ⅱ型（桡骨发育不良）：桡骨小但远侧、近侧都存在骺板，其发育延迟，导致桡骨中度短缩，尺骨变粗、呈弓形。
3. Ⅲ型（桡骨部分缺如）：桡骨只有一小段，可为近端、中部或远端缺如，其中远端部1/3缺如最为常见。腕没有支撑，桡偏，尺骨变粗，呈弓形。
4. Ⅳ型（桡骨全部缺如）：最常见，约占50%。腕部没有桡骨支撑，导致前臂桡侧软组织严重挛缩，手部严重桡偏。当肘部屈曲时，手部可达与上臂平行。桡侧诸骨包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨完全缺如。

三、其他相关症状

1. 神经受累：部分患者可能出现神经受累的症状，如正中神经较正常粗大，位于前臂桡侧深筋膜下，手术时需特别注意勿损伤。
2. 血管受累：血管受累程度与桡侧发育不良有关，尺动脉存在并可能成为供应前臂及手的主要血管，而桡动脉及掌动脉弓可能异常或退化。

四、并发症

先天性桡骨缺如还可能引起一系列先天性并发症，如泌尿系统畸形、心血管疾病、消化道畸形等，这些并发症会进一步加重患者的症状表现。

综上所述，先天性桡骨缺如的症状表现多样且复杂，一旦发现相关症状应及时就医并接受专业治疗。