成骨不全症的症状是什么？

成骨不全症（也称为骨质脆性增加症）是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折、伤口愈合不良等。以下是该病症的常见症状：1. 骨骼脆弱和易骨折：这是成骨不全症最明显的症状。患者可能经历轻微的创伤或甚至在日常活动中就发生骨折。2. 骨骼疼痛：由于骨骼结构的脆弱，患者可能会感到持续的骨骼疼痛，特别是在活动或运动后。3. 骨骼畸形：随着病情的发展，可能会出现骨骼畸形，如弯曲的四肢或脊柱。4. 生长发育迟缓：成骨不全症可能影响患者的生长发育，导致身高较矮或生长板过早关闭。5. 关节松弛和关节功能障碍：由于骨骼的异常，患者可能会出现关节不稳定和功能障碍。6. 肌肉无力和肌肉萎缩：由于频繁骨折和活动受限，患者可能会出现肌肉无力和肌肉萎缩。7. 皮肤表现：某些患者可能有蓝色巩膜（眼球的白色部分呈蓝色），这是成骨不全症的典型体征之一。此外，还可能伴有牙齿发育不良等问题。8. 其他并发症：长期卧床的患者可能会出现骨质疏松、肌肉萎缩、关节僵硬等长期卧床并发症。此外，频繁的骨折和手术可能导致铁缺乏性贫血等并发症。需要注意的是，成骨不全症的症状和严重程度在不同患者之间可能存在差异，这取决于基因突变的具体类型和程度。此外，早期诊断和适当的管理对于控制病情和预防骨折至关重要。因此，若出现以上症状，建议及时就医，以便得到专业的诊断和治疗。

成骨不全症知识问答
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