Silver-Russell综合征引起的发育不良有哪些特点?

喻冰 12 2023-04-20 发育不良

Silver-Russell综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是发育迟缓和身材矮小。患儿在智力方面通常没有问题,但身高、体重、头围和四肢长度均偏小,面部较大,皮下脂肪分布异常。其特点包括:出生体重低、体重增长缓慢、婴儿期食欲差、智力正常、成年后身高较矮、手脚小、五指间距大、呈某些特定面部微笑表情。特别的是,该症候群患者生育能力低下,罹患癌症的风险较高。
Silver-Russell综合征引起的发育不良有哪些特点?

Silver-Russell综合征是一种罕见的遗传疾病,主要表现为生长迟缓和发育不良。该综合征的特点如下:

  1. 出生时体重低。患儿出生时体重较轻,平均在2500克以内。

  2. 短身杆和短四肢。患儿身高和身杆长度在同龄人群中处于下降趋势,成人身高可能不足1.5米。四肢也较短,手脚细小,手腕和手指短。

  3. 面部特征。有突出的额头和下颌,眼睛较大,鼻子较小,耳朵较低降低。

  4. 食欲良好。与其他生长迟缓的综合征不同,Silver-Russell综合征患儿的食欲良好,总体上没有营养不良的表现。

  5. 智力平均水平。相对于其他遗传疾病,该综合征患儿的智力表现平均,认知能力正常。

  6. 含泪面容。患儿面容容易出现含泪状,这是一种与该病相关的特殊表征。

  7. 动作协调性较差。该综合征患儿的运动发育程度明显低于同龄人,动作协调性也较差。

总体来说,Silver-Russell综合征患者主要具有低出生体重、生长迟缓、短身杆和四肢、面部特点、良好食欲、正常智力、含泪面容和动作协调性差等特点。如果发现孩子具有这些表现,应尽快到专业医院诊断。

本内容仅供知识科普使用,不能替代专业诊疗,请以就诊医生,动物护理,植物培育等专业人士为准。

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