什么是骨质肥大？

骨质肥大（osteopetrosis）是一种罕见的遗传性骨髓疾病，也称为爆米花病。它可能影响骨骼和其他部位的正常运作。此疾病的特征是造骨活动不足，导致骨密度增加和骨骼变形。

骨质肥大是由于骨髓中的骨细胞活动减少，骨组织的生长减慢。骨细胞是负责制造和分解骨组织的细胞。在正常情况下，身体会平衡这些细胞的活动，制造新的骨组织以代替老的或损坏的骨组织。但是，在骨质肥大的人体内，由于骨细胞活动减缓，新骨组织的生成受到抑制，而老的或损坏的骨组织得不到及时更新和修复。这会导致骨骼变得异常脆弱，容易骨折或骨质疏松。

骨质肥大分为三种类型：婴儿型、儿童型和成人型。婴儿型骨质肥大在出生时即可发现。患有这种类型的婴儿身体矮小、头部大，神经系统受到影响，智力会受到影响，骨骼畸形、骨折频繁。大的骨骼的内脏器官可能受到压迫，影响呼吸和循环。婴儿型骨质肥大可以通过骨髓移植治疗。

儿童和成人型骨质肥大通常会在青少年和成年人时期发现。这些类型的骨质肥大常常仅影响体重负担最重的骨骼，如大腿骨和臀骨。症状包括关节疼痛、骨骼畸形、骨折、牙齿脱落和听力损失。成人型骨质肥大会随年龄增长而逐渐恶化。治疗通常是通过骨髓移植或干细胞移植来进行。其他治疗方式是补钙和维生素D。

骨质肥大是一种较少见的疾病，但很多时候，患者可能不自知。如果有家庭成员已经被诊断出患有骨质肥大，那么人们应该定期进行筛查。这些筛查可能包括骨密度扫描和X光检查。如果有人被诊断出患有骨质肥大，医生通常会制定一个治疗计划，以帮助管理症状并减少并发症的风险。

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