遗传性球形红细胞增多症是什么？

遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis，HS）是一种遗传性血液疾病，是由于红细胞膜蛋白质遗传缺陷导致红细胞形态改变而引起的。球形红细胞比正常红细胞的表面积小，直径大，形态不规则，易于被脾脏破坏，因此，患者的红细胞寿命缩短，造成溶血性贫血，并可能引起黄疸、脾脏肿大和胆结石等并发症。

HS是一种常见的遗传性溶血性贫血，发病率约为1/5000，大多数为常染色体显性遗传。常见的症状包括乏力、头晕、黄疸、脾脏肿大等。重症患者可能出现心衰、中度或重度肝功能异常等严重并发症，甚至需要进行脾切除治疗。

诊断主要依靠患者临床症状、家族史及相关实验室检查来确定。实验室检查包括血常规、红细胞形态学检查、脾功能检查、骨髓形态及遗传学检查等。

目前，HS的主要治疗方法是脾切除手术。脾切除可以减少红细胞被破坏的速度和破坏程度，改善患者贫血和相关症状。此外，对于一些轻度患者，可以通过输血、雌激素等保守治疗来控制病情。而对于患者中的高危人群，例如无论是家族成员中的年龄小于5岁的孩子，还是已经存在症状不明显的患者，高危家族中的成年人等，建议进行先天性丙型肝炎病毒（HCV）检测，如果发现HCV阳性，建议对HCV进行治疗。

总之，HS是一种遗传性溶血性贫血疾病，早期发现、早期诊断和早期治疗可以有效控制病情，并避免可能的严重并发症的发生。因此，患者应该高度警惕症状和体征，及时进行家族医学检查，以便早期发现并治疗。

遗传性球形红细胞增多症初步诊断
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遗传性球形红细胞增多症
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