遗传性球形红细胞增多症医生会开哪些检查？

遗传性球形红细胞增多症（Hereditary spherocytosis，HS）是一种常见的遗传性贫血症，主要表现为红细胞膜蛋白质缺陷导致的红细胞形态异常和寿命缩短，进而引起溶血性贫血。HS的确诊需要通过临床症状、实验室检查和基因检测三个方面综合判断。下面，本文将从医生开展的检查角度来介绍HS的诊断流程。

（一）临床症状

HS的临床症状包括乏力、黄疸、肝脾大等，严重的病例还可能出现胆汁性肝硬化、胆结石和贫血危象等并发症。医生在检查患者时需要仔细询问病史和症状，并进行全面体格检查，以判断病情是否与HS有关。特别是需要注意患者的皮肤和结膜是否出现黄疸，以及脾大和肝大等体征的表现。

（二）实验室检查

1.血常规：HS患者的血细胞形态异常，红细胞形核增多，平均红细胞体积降低，红细胞压积增大。

2.血红蛋白测定：HS患者的血红蛋白水平通常降低，但也可能在正常范围内。

3.网织红细胞计数：HS患者的网织红细胞计数增多，反映红细胞寿命缩短。

4.溶血检查：可以检测到红细胞的自发溶血现象，常见的实验室检查包括渗透脆化试验（OSM）和无渗透脆化试验（NSM）。

5.胆红素水平：HS患者的胆红素水平通常升高，特别是间接胆红素。

（三）基因检测

HS的遗传模式是常染色体显性遗传，主要与ANK1、SPTB、EPB42、SLC4A1等基因突变有关。因此，基因检测可以有效地诊断HS，也可以判断遗传模式和基因突变类型，对于家族的遗传咨询和预防都具有重要意义。

总而言之，医生在诊断HS时需要对临床症状、实验室检查和基因检测进行全面评估和综合判断，以确定诊断和治疗方案。特别是需要注意HS的复发和并发症的风险，及时进行个体化诊疗和病例监测。

遗传性球形红细胞增多症就诊须知
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遗传性球形红细胞增多症
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