遗传性球形红细胞增多症如何诊断？

遗传性球形红细胞增多症（Hereditary spherocytosis，HS）是一种常见的红细胞膜蛋白（spectrin、ankyrin、band 3等）遗传性缺陷性疾病，特征是红细胞形态异常，体积变小，变成圆球形（spherocyte），并且不再正常通过脾脏过滤，导致慢性溶血，并有肝脾肿大。其临床表现广泛，轻者可能无症状或有轻度溶血，重者可能出现严重溶血性贫血，心因性黄疸、肝脾肿大等。下面着重介绍如何进行遗传性球形红细胞增多症的诊断。

一、病史和体格检查

遗传性球形红细胞增多症通常从儿童时期开始出现症状，因此，对病史和体格检查强调突出婴幼儿期和儿童期。病史方面，需要了解症状出现的时间、持续时间、频率和程度等；家族史方面，需要了解亲属中是否有类似症状；体格检查方面，需要注意包括肝脾肿大等。

二、实验室检查

（一）血液学检查

1. 血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)等指标表明轻度，轻-中度溶血性贫血，部分患者Hb可在90g/L以下。

2. 血常规：白细胞计数、血小板计数，对遗传性球形红细胞增多症的诊断帮助不大。

3. 肝功能和胆红素等指标的异常情况，提示肝脾肿大、胆汁淤积和溶血。

4. 脾脏B超和CT等检查可以了解脾脏肿大情况。

5. 凝血指标检测，看是否存在溶血所致的血栓形成。

（二）血液学检查：密度离心法血细胞膜蛋白病变蛋白变异性减低、电泳或尿化学分析患者及家属血红蛋白结晶等。

（三）遗传学检测

遗传性球形红细胞增多症有50%的患者有家族史，因此对有家族史的病患进行遗传学检测，可以协助诊断和确诊。常用的遗传学方法包括基因测序、PCR、Southern blot等。

总结来说，遗传性球形红细胞增多症的诊断需要综合临床症状、家族史、实验室检查和遗传学检测结果来确定。对于患者早期诊断，能够减少病情的严重程度，提高治疗效果，也为基因咨询和家庭筛查提供依据。

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