遗传性球形红细胞增多症是如何遗传的？

白嫖绅士 11 2023-04-25 遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症（Hereditary spherocytosis，HS）是一种隐性遗传疾病，由于红细胞里面的膜蛋白基因突变造成。HS的遗传方式为常染色体显性遗传，即只要有一位父母携带该基因，子女就有50%的概率会继承该基因，并患上HS。当子女携带了该基因时，即使只有一份也会表现出症状。罹患者往往红细胞膜蛋白量降低、膜表面积减少，导致红细胞出现球形。这也是为什么该病叫球形红细胞增多症的原因，因为患者的红细胞基因缺陷会导致红细胞异常增多。

遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种常见的遗传性贫血病。根据表型和遗传方式的不同，HS可分为经典型、不完全型和自体隐性遗传型。下面将分别介绍它们的遗传方式。

经典型遗传方式：经典型HS表现为自体显性遗传。即患者病母或病父至少有一方为HS患者，如果父母双方都为患者，则子女的患病几率达到100%。患者的每个孩子都有50%的几率继承患病基因。为经典型HS的患者，遗传学检查通常能够找到致病基因，但也有一些患者的致病基因未能找到。
不完全型遗传方式：不完全型HS表现为自体显性遗传。患者的父母可能都不是患者，但携带了致病基因。患者的每个子女都有50%的几率继承患病基因。
自体隐性遗传型：自体隐性遗传型HS是一种罕见的遗传方式，患者的表型较轻且不易被识别。如果父母中有一人携带致病基因，他们的孩子将有25%的几率患上自体隐性遗传型HS，并且患病基因可以隐性地传递到下一代。

总的来说，HS的遗传方式是多种多样的，包括自体显性遗传、自体隐性遗传和杂合性等，一般通过家系分析、基因检测等方法来诊断和判断遗传模式。了解HS的遗传方式，对于疾病的早期预防、检测和治疗具有重要意义。

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