阵发性睡眠性血红蛋白尿症是什么？

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）是一种罕见的血液疾病，主要特征是红细胞进行性溶解，导致体内过量的血红蛋白进入尿液中，出现血红蛋白尿和黄疸等症状。该病多发生于青年和成年人，而在儿童中不常见。

病因具体未知，但是研究显示，PNH是由于一种名为PIGA基因的突变导致造血干细胞表面的一些蛋白质（如CD55和CD59）的缺失或异常表达，使得患者体内的红细胞失去自身识别机制而被免疫系统攻击，导致红细胞在体内过早破裂。尽管这是一种先天性疾病，该疾病可能在任何年龄首次出现症状。患者的症状通常会逐渐恶化，直至患有严重的贫血和血栓形成。PNH也可能和其他血液疾病同时存在，例如再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征。

PNH的症状包括贫血、血红蛋白尿、黄疸、慢性疲劳、头晕、活动性失调和免疫相关的症状（例如反复发生的感染）。由于PNH的症状非常广泛，许多患者可能被误诊为其他疾病。为了确诊PNH，医生可能会使用骨髓活检、血常规、胸、腹部和盆腔CT扫描等多种检测手段。然而，最常用的诊断工具是骨髓检查和PNH细胞克隆的专门检测方法（例如SUC细胞示踪试验和FLAER试验）。

该疾病的治疗包括输血、造血干细胞移植、免疫抑制治疗以及具有直接作用于PNH细胞的药物（例如生长因子剂）。在临床效果上，药物治疗是目前最有效的治疗方法之一。噻格列联合伊索监利单抗是一种新型的药物治疗PNH的方案，可显著改善患者的贫血和生活质量、降低THRR展望风险、并提高生存优势。此外，由于PNH还容易导致血栓形成，治疗还需注意血栓防治。

总体来说，PNH是一种罕见但严重的血液疾病，虽然没有明确的治愈方法，但它可以通过及时发现、正确的治疗和良好的管理来加以控制和减轻其对患者健康和生活质量的影响。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症初步诊断
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症
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