阵发性睡眠性血红蛋白尿症的病因研究进展如何？

美羊羊 4 2023-04-25 阵发性睡眠性血红蛋白尿症

阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种罕见的遗传性疾病，其病因主要与血红蛋白的结构和功能异常有关。目前已知的导致该病的突变主要位于血红蛋白α和β基因的启动子和调控区域，导致血红蛋白的氧亲和力降低，易被氧化成血红蛋白沉淀，进而引起肌肉损伤和肾脏损害。最近的研究还表明，该病的发病与贫血、红细胞变形性、铁代谢异常等多种机制有关。总的来说，对该病病因的研究仍在持续深入中。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种罕见的骨髓性异常疾病，其病因并未完全清晰。经过多年的研究，目前已经有了较为完整的病因解释。

PNH的病理生理起源于骨髓造血干细胞的somatic mutation突变，导致对于一种膜糖蛋白PIG-A缺乏或功能异常。PIG-A蛋白负责维护某些细胞表面分子（如CD55和CD59）上的糖脂分子的支链醛酮酸，这种糖脂分子对于血细胞的正常补体激活具有保护作用。因此PNH患者缺乏CD55和CD59上的糖脂分子，补体受体在活化后不能被抑制，导致无法正常萎缩，使血细胞不断遭受补体破坏和溶解，导致溶血性贫血、血栓和血管障碍等一系列血液系统症状。

PNH的发病机制还涉及到免疫调节和造血微环境等多种因素。PNH患者的T细胞和自然杀伤细胞对于PNH细胞具有较高的敏感性，这可能与PNH细胞CD55和CD59表达降低、MHC-Decoyantigent的过度暴露、T细胞的小组活化和巨噬细胞的协同作用有关。此外，PNH患者骨髓微环境中炎症因子的过度分泌可能进一步助长了PNH的发病。研究显示TNF-α和IFN-γ等炎症因子的异常表达和分泌可能参与了PNH患者骨髓微环境的变化，导致机体造血异常和免疫反应的超注。

PNH的病因现在已经逐渐明晰，相关的治疗策略也在逐渐加强。随着疾病机制的深入理解，相关的靶向治疗策略和转化医学的发展也有望带来更好的临床效果。

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