真性红细胞增多症会不会遗传给后代?
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2023-04-26
真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)是一种骨髓增生性疾病,主要表现为红细胞、白细胞和血小板等血细胞的持续性增多。因此,PV的诊断标准主要与血细胞增多相关。
PV的诊断标准包括:
1.血细胞计数:特征性的血象表现为血红蛋白浓度>180 g/L(男性)或>165 g/L(女性),或红细胞计数超过成年男性的1830万/μL或成年女性的1620万/μL,或者血小板计数超过400万/μL;
2.JAK2突变状态:JAK2-V617F突变是PV的最常见驱动泉,大约在95%的PV患者中都能够检测到。其他JAK2突变也可以出现,但非常少见;
3.骨髓形态学改变:骨髓形态学改变的特征是有红骨髓高增生的表现,常见的表现是巨核细胞增生和有核细胞的明显增多,同时也有其他血细胞增生及其发育障碍的表现,例如:原始粒细胞、嗜酸性粒细胞、甚至红细胞前体;
4.排除其他原因:诊断PV需要排除其他导致红细胞增多的原因,例如继发性红细胞增多症、肺疾病、心脏疾病、肾疾病和其他血液病等。
需要注意的是,血细胞计数符合标准是PV的重要诊断标准,但仅仅凭借血细胞计数是不够的,需要综合多方面的检查和评估,确定PV的诊断,例如:Patient Overall Symptom Scale(MPN-SAF)评分、脾脏和肝脏大小、血液流变学的改变等。
综上所述,真性红细胞增多症的诊断标准是基于血细胞计数、JAK2突变状态、骨髓形态学改变和排除其他原因的综合评估。在实际临床中,还需要进行综合评估和判断。
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