原发性视网膜色素变性是什么？

原发性视网膜色素变性是一种罕见的视网膜疾病，是指由遗传基因突变引起的失调性变，导致色素上皮细胞和视网膜感光细胞的逐渐损失和死亡，最终致使视力减退甚至失明。这种疾病通常不受性别、人种以及地域等方面的限制，只要遗传基因发生了突变，便可引发该病。

原发性视网膜色素变性发病机理目前也尚不完全清楚，但是主要是由于视网膜上的光感受器对光的敏感性逐渐下降，这意味着它们不能产生足够的电信号来传递给大脑。由于色素上皮组织（位于感光细胞层下方），由于遗传基因突变，它们的正常代谢失衡，会出现问题，致使这些细胞逐渐退化。

这种疾病早期通常没有症状，但随着时间的推移，病人会逐渐出现视力模糊、夜盲或失明等症状。不过，由于其遗传性，若患者家族中存在患者或者有遗传基因突变的成员，那么患者早年进行基因检测的话，通常可以及时诊断并得到治疗。

治疗原发性视网膜色素变性的方法通常是综合疗法，包括补充营养、增强免疫力、进行辅助治疗（如使用视觉辅助器械等）。以及，最近的研究还发现，基因治疗和干细胞治疗也有很好的疗效，但是由于该疾病目前还没有彻底的治愈手段，所以对于患者来说，进行常规包括眼科定期检查等措施可以有效地延缓病情，提高患者的生活质量。

原发性视网膜色素变性概述
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原发性视网膜色素变性
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