α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎是否有遗传咨询师进行辅导?
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2023-05-06
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎(α1-antitrypsin deficiency emphysema)是指由于α1-抗胰蛋白酶的遗传缺陷,导致肺泡内的破坏机制失控,出现肺气肿等呼吸系统的疾病。
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎主要有以下两种类型:
1.玻璃样肺变性型:这种类型发生在新生儿或幼儿时期,因为缺乏α1-抗胰蛋白酶的防护作用,而导致肺泡内部的蛋白分解酶遇到障碍,肺泡壁损伤,难以修复。这种型别的症状主要包括呼吸困难、咳嗽、喘息、并且呼吸道感染率也较高。
2.肺气肿型:这是指成年人通过开发肺气肿所出现的一种类型。 在这种类型中,长期的alpha-1抗胰蛋白酶缺乏会导致肺泡内壁的弹性纤维逐渐退化,从而导致气体在肺泡内的滞留。这样,肺功能便越来越差,呼吸变得越来越困难。患有肺气肿的人们会出现以下症状:疲劳、喘息、呼吸急促等。
总之,α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎包含两种类型:玻璃样肺变性型和肺气肿型。患者需要联系医生获得最佳的治疗方法。
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