α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎是否有遗传咨询师进行辅导?
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2023-05-06
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎(alpha-1 antitrypsin deficiency emphysema,AATD)是一种常见的肺部疾病,多数患者具有家族遗传倾向。本文将探讨该病是否遗传。
AATD是由在染色体14的14q32.1-32.3区域上编码α1-抗胰蛋白酶(alpha-1 antitrypsin,AAT)的SERPINA1基因突变引起的。该基因遗传方式为常染色体隐性遗传,即从父母传递给子代的每个基因副本中只需要一个突变基因就可以导致该疾病的发病。大多数情况下,携带该突变基因的个体都不会出现症状,但是如果 患者同时遗传了两个突变基因,或者在一定环境因素的作用下,就可能会导致AATD的发病。
在一些家庭中,父母都是携带了AATD的突变基因,这意味着他们的子女有一半的几率遗传到该病突变基因。由于该基因是隐性遗传,因此要想确保孩子有发现AATD的风险,必须同时从母亲和父亲两方面获得突变基因。
在临床实践中,有一些测试可以确定是否有AATD基因突变,如血清AAT水平测试或基因突变检测。家族性的AATD患者通常会进行这些测试,以确定他们是否患有该疾病。
总之,AATD是一种由SERPINA1的基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。它通常在家族中传递,而且如果有两个突变的基因副本,或者在其他环境因素的作用下,就有可能发生AATD。有关家庭历史和基因测验结果的询问是早期辨别AATD发病风险的关键,这可以帮助人们了解疾病的遗传特征并采取相应措施。
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