α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎是否有遗传咨询师进行辅导?
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2023-05-06
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎是一种遗传性疾病,患者会缺乏α1-抗胰蛋白酶这一蛋白质,导致胰蛋白酶在肠道内过度活跃,破坏肠壁,引发肠道炎症和脂膜炎,严重情况下可导致肠套叠和穿孔,甚至危及生命。因此,如发现以下症状,应及时就医:
1.腹痛:患者常伴有腹部绞痛,痛感多发生在上腹部,疼痛程度因人而异,严重情况下可持续数小时。
2.呕吐:由于肠道受到损伤,患者常伴有不同程度的恶心和呕吐,严重情况下可伴有胃肠道出血。
3.腹泻:在炎症的作用下,肠道的蠕动加剧,导致腹泻,常伴有便秘和排便不适感。
4.肠鸣音亢进:肠道受损后,肠鸣音会增加,常伴有肠道胀气。
5.发热:当炎症严重时,患者体温可升高,严重情况下可超过39℃。
6.白细胞增多:炎症的作用下,患者的白细胞总数会明显升高,其中好中性粒细胞数量占绝对优势。
如果发现以上症状,应立即就医。医生会通过病史询问、体格检查、血常规检查、肠镜检查等方法进行诊断。在诊断结论确定后,医生会制定相应的治疗方案,包括抗生素治疗、止痛治疗、营养支持、静脉补液和手术治疗等。
总之,α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎是一种严重的疾病,一旦发现相关症状,应积极就医,以避免病情加重和危及生命。同时,应加强宣传和筛查工作,提高患者和医务人员的认知水平,以减少相关疾病的发生和死亡率。
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