α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎是否有遗传咨询师进行辅导?
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2023-05-06
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎的并发症介绍
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎(α1-antitrypsin deficiency-related emphysema)是一种常见的遗传性疾病。人体缺乏α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)这种蛋白质,导致肺内细胞被胰蛋白酶分解,从而进一步导致肺泡的破坏和肺组织基质的损伤。然而,α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎并不仅仅局限于肺部,同时也会影响对心脏和肝脏的健康。
心脏疾病
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎会引起心脏疾病的发生。研究表明,携带α1-AT缺陷基因的个体,心脏疾病发生率要比正常人群高得多,尤其是中老年人。这种心脏疾病与短暂性缺血性攻击(TIA)、脑中风、动脉硬化和冠状动脉疾病等其他危险因素密切相关。
肝疾病
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎还会影响肝脏健康。肝脏的功能主要是从血液中吸收营养物,去除毒素,然后分泌到肠道中。然而,在α1-抗胰蛋白酶缺乏的个体中,由于α1-AT的缺乏,它的替代产物体积增大,从而导致其在肝脏内的蓄积增加。这个过程会慢慢导致肝脏疾病的发生,如肝炎、肝硬化和肝癌等。
免疫系统疾病
人体的α1-AT在调节免疫系统方面也起着重要的作用。因此,α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎患者,特别容易患上多种免疫系统疾病,如肾炎、病性肝肾综合征和幼年型风湿性关节炎等。
总之,α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎是一种临床上常见的遗传性疾病。除了肺部疾病,也会影响到心脏和肝脏的健康,并且增加了多种免疫系统疾病的风险。因此,对于有家族遗传史的个体,应该提高对此疾病的重视。如果已经被诊断患有α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎,应该及时采取相应的预防和治疗措施,以减少其并发症的风险。
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