α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎是否有遗传咨询师进行辅导?
4
2023-05-06
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎的早期症状有哪些?
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎是一种罕见的遗传性疾病,在全球范围内的发病率较低。这种疾病会导致身体内的蛋白质代谢出现异常,引起脂膜结构的改变,从而损伤多个器官。
疾病的早期症状通常在婴幼儿期就能够出现,而且表现形式也比较典型,主要包括以下几方面。
1.腹泻:腹泻是α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎最早的表现之一,由于粪便脂肪排出量增加,婴儿的大便变得特别臭、黏稠。
2.发育迟缓:由于营养吸收不良导致体重增长迟缓,运动能力和智力发育也跟不上同龄人的步伐,常常会出现大小便失禁等问题。
3.肝脾肿大:由于肝内脂质沉积过多,导致肝脏肿大,脾脏也会有不同程度的肿大。
4.眼部症状:部分患儿还会出现色素性视网膜炎、虹膜炎等眼部症状,表现为视力下降、眼睛干燥、眼痛等。
值得注意的是,这些症状都比较非特异性,很容易被误诊。如果父母发现孩子有任何一种症状,应该及时就医,并向医生提供家族史和患病者的疾病史,加快确诊和治疗的进程。
目前,对于α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎的治疗方法还比较有限,而目前认为孟氏酯注射液可以缩小体内脂肪沉积,对部分患者有一定的疗效。除此之外,建议家属及时进行遗传咨询,以确定遗传风险并对患儿进行贴心关怀与护理。
本内容仅供知识科普使用,不能替代专业诊疗,请以就诊医生,动物护理,植物培育等专业人士为准。
如果你觉得好,可以将本文分享给你的朋友,本文链接https://www.jkbk.cc/wiki/41371.html
免责声明:本文转载来自互联网,不代表本网站的观点和立场。如果有侵犯你的权益,请来信告知我们将进行删除jkbkcc#163.com(#修改为@)。
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎 | ||
概述 | 病因 | 症状 |
就医 | 治疗 | 日常 |
知识问答 |