脂肪酶缺乏症需要进行手术吗?
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2023-05-06
脂肪酶缺乏症是一种罕见遗传疾病,全球患病率仅有约1/10万~1/50万人。虽然罕见,但它会严重影响患者的生活质量。患者缺乏脂肪酶,导致他们不能正常消化脂肪,并伴有营养素吸收障碍,从而导致腹泻、腹部胀气、腹痛、脆性骨质等症状。
脂肪酶缺乏症通常是由于一种遗传基因突变引起的,因此几乎不会在生命的不同阶段中突然发生,也很少发生继发病变。患者在出生时就带有突变基因,如果该基因由父母遗传,则孩子患病的风险更高。
在不同的人群中,脂肪酶缺乏症的患病率也会有差异。患病率通常较高的族群包括阿什肯纳兹犹太人、加拿大法语说话的加拿大人、弗里西亚人和芬兰人等。
虽然脂肪酶缺乏症很罕见,但由于其症状类似于许多其他肠道疾病,因此它常常被误诊或漏诊。如果产生怀疑,则需要进行一系列的检查和测试,如粪便脂肪测定、消化道内镜检查等。通过这些测试,可以尽快诊断并给患者及时治疗。
总之,脂肪酶缺乏症虽然罕见,但由于其对患者生活质量的严重影响,仍需引起足够的重视和关注。如果家族中有人患有这种疾病,对于家庭成员和个人方面应高度重视和及时监测。
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脂肪酶缺乏症 | ||
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