致死性肝内胆汁淤积综合征会不会遗传？

Wendy 5 2023-05-06 致死性肝内胆汁淤积综合征

致死性肝内胆汁淤积综合征（PFIC）可能会有遗传风险。这种疾病是由基因突变引起的，通常是在婴儿或儿童时期发病。一些人可能会继承引起疾病的基因突变，这可能导致他们在生命的某个阶段患上疾病。在一些家庭中，PFIC可能与家族史有关，意味着一两代家族中可能存在多个患者。如果家族中有人患有PFIC，建议其他成员进行基因测试以排除遗传风险。

致死性肝内胆汁淤积综合征（PFIC）是一种罕见的遗传性疾病，主要由三种遗传基因缺失引起。这些基因分别是ATP8B1、ABCB11和ABCB4，它们负责胆汁的运输和排放。因此，当这些基因的功能出现问题时，就会造成肝内胆汁淤积，最终导致肝功能衰竭和死亡。

由于PFIC是由遗传基因缺失引起的，所以这个病症会遗传给患者的子女。具体来说，如果父母中只有一方是PFIC患者，子女患病的风险为50%。如果父母双方都是PFIC患者，子女患病的风险会进一步提高。

除了基因从父母遗传外，PFIC还可能由新基因突变引起。这意味着即使父母没有PFIC，子女仍然可能患上这个疾病。这种情况很少见，但是可能发生。

总的来说，PFIC是一种遗传性疾病，会在家族中遗传。因此，如果家族中已经有人患有PFIC，那么家庭成员需要谨慎，定期进行检查，以及遗传咨询和预防策略的制定以减少发病的风险。同时，如果孩子出现黄疸、肝肿大等症状，应及时就医，进行全面检查，以尽早诊断和治疗PFIC。

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