组织细胞增生症是什么？

组织细胞增生症是一组罕见的神经系统病变，其特征是大量组织细胞的异常增生和聚集导致脑和其他器官的功能异常。此病病因至今仍不完全清楚，但已知有两种遗传因素可能涉及其中：其中一种为缺失染色体5上1q32.1上的PDCD2L基因；另一种为获得性的突变或基因重组。病发于婴儿期或幼儿期，常表现为癫痫发作、智力发育迟缓、运动问题和视觉和听觉障碍等神经系统症状。

组织细胞增生症实际上是一种神经系统发育障碍。它导致大量的组织细胞（一种脑细胞类似于胶质细胞）在大脑和其他器官中异常增生和聚集。组织细胞增生症可以发生在几乎任何年龄，但多发于婴幼儿期。 病变通常集中在大脑皮层、丘脑、下丘脑、丘脑和基底节中，导致脑干压迫和脑脊液积聚。严重的情况下，导致干细胞角化，干扰正常神经细胞的发育，影响其功能。

组织细胞增生症的症状和体征非常特别，包括智力发育迟缓、癫痫、舞蹈样运动、眼球震颤等。其他常见的症状包括运动发育迟缓，肌张力失调，视觉障碍，听觉障碍等。此外，婴儿可能会表现出静止状态，缺乏表情，不会转头或抓住物品等。诊断组织细胞增生症的必要测试包括颅脑核磁共振成像（MRI）和腰穿。

目前，治疗组织细胞增生症的方法非常有限。暂无完全的治愈方法。然而，癫痫可以通过药物控制。大多数幼儿抗癫痫药物治疗后能够缓解癫痫症状。对于重病发性质，需要考虑手术治疗或植入VNS等阻挫神经。

总之，组织细胞增生症是一种罕见的神经系统疾病，特征为大量组织细胞的异常增生和聚集，导致脑和其他器官的功能异常。目前尚无根治方法，治疗方法多样，包括控制癫痫和手术治疗等。早期发现和治疗能够帮助患者避免发展到严重的神经系统病变。

组织细胞增生症概述
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组织细胞增生症
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