21-羟化酶缺乏症症状表现有那些？

21-羟化酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢性疾病，患者无法正常合成肾上腺皮质激素和性激素，导致多种生理功能异常。此病大部分为新生儿期发病，常见症状包括以下几个方面：

1.盐类代谢异常：由于21-羟化酶缺乏，肾上腺分泌的醛固酮不能正常产生，使得盐水代谢失衡，导致患儿体内盐分水平升高，容易出现电解质紊乱，如高钾、低钠、低钙等。

2.生殖器官发育异常：由于性激素的缺乏，发育性别随之受到影响，男性可出现阴茎小、睾丸无法下降等问题，女性则常伴有不正常的阴道及子宫的发育、早熟等不良表现。

3.肥胖、矮小和发育迟缓：由于患儿机体内皮质醇与胰岛素分泌水平下降，代谢发生混乱，往往导致内分泌紊乱、 脂肪过度积累、身材矮小、发育迟缓等营养性疾病。

4.低血压、血糖低、呕吐、脱水：由于醛固酮缺乏，机体无法将体内的盐分和水分充分储存，导致患儿患上低血压、低血糖、 血压等一系列征象，且常伴随呕吐，加重了脱水的发生率。

5.容易感染：21-羟化酶缺乏症患者免疫力低下，容易发生呼吸道感染、肺炎、皮肤感染等继发疾病。

由于21-羟化酶缺乏症出现的症状多种多样，且病程较长，因此需高度警惕，并及时进行个体化、全面筛查。一旦确诊，患者应及时接受规范化的治疗和个性化护理，以保证患者生长发育的正常进程。

21-羟化酶缺乏症概述
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21-羟化酶缺乏症
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