组织细胞吞噬性脂膜炎诊断依据是什么？-健康百科

组织细胞吞噬性脂膜炎诊断依据是什么？

组织细胞吞噬性脂膜炎的诊断依据包括以下几个方面：临床表现、血液检查、组织病理学和特殊检查。临床表现通常包括高热、全身不适、皮疹、关节痛等症状。血液检查可能显示白细胞计数增高、血沉加快等非特异性表现。组织病理学上常见皮肤和肾脏受损，可表现为坏死、炎症、血管炎等。特殊检查包括自身抗体检测、免疫荧光和电子显微镜等。综合以上多种检查结果，可以对组织细胞吞噬性脂膜炎做出较为准确的诊断。

组织细胞吞噬性脂膜炎（HLH）是一种少见但危重的儿童及成人疾病。其特点是机体免疫系统失控，导致大量的细胞因子释放和炎症反应，并出现一系列症状和体征，包括高热、皮疹、肝脾肿大、淋巴结肿大、血小板减少、贫血、肝功能异常、中枢神经系统损害等。HLH的诊断主要依据以下几个方面。

临床表现和实验室检查

HLH的主要症状包括高热、皮疹、肝脾肿大、淋巴结肿大等。实验室检查常见的异常指标包括血小板减少、贫血、肝功能异常、凝血酶原时间延长、纤维蛋白原降低、C反应蛋白升高等。此外，白细胞计数可升高或降低，血沉增快等。

骨髓检查

HLH诊断需要通过骨髓检查来确定有无HLH的典型病理表现。HLH患者骨髓可见到成熟的组织细胞、巨噬细胞、淋巴细胞和纤维母细胞。并且有大量的细胞吞噬现象。

免疫学检查

HLH患者免疫学检查显示T淋巴细胞、自然杀伤（NK）细胞或细胞毒性T淋巴细胞杀伤下调，并产生大量细胞因子，如肿瘤坏死因子(TNF)-α、干扰素γ (IFN-γ)、白细胞介素(IL)-1β等。

遗传学检查

HLH可以遗传，一些患者可能有HLH遗传性疾病，如家族性HLH和成人起病型HLH。一些基因突变可以导致HLH的发生，如PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2等基因。在HLH患者诊断中需要考虑遗传因素。

综上所述，HLH的诊断需从临床表现、实验室检查、骨髓检查、免疫学检查和遗传学检查等方面考虑。对于疑似HLH患者，及时进行筛查和诊断是非常重要的，以便及时治疗和提高患者的生存率。

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