β-酮硫解酶缺乏症什么情况需要及时就医？

β-酮硫解酶缺乏症（also known as beta-ketothiolase deficiency）是一种罕见的代谢性疾病，主要表现为慢性代谢性酸中毒、急性发作性酸中毒和危重症高血氨。本文将详细介绍这种疾病需要及时就医的情况。

1.急性发作性酸中毒

急性发作性酸中毒是β-酮硫解酶缺乏症的主要临床特征之一，患者在脱水、感染、饥饿、剧烈运动、手术和其他应激情况下容易发生。发作时患者会出现严重的酸中毒症状，如呕吐、腹痛、嗜睡、昏迷等等，一旦发生需要及时前往医院处理。

2.慢性代谢性酸中毒

除了急性发作性酸中毒，患者还常常出现慢性代谢性酸中毒症状，这是由于长期血中酮体浓度升高而引起的。此时患者可能面色苍白、疲倦无力、消瘦等。如果出现这些症状需要及时就医，以便采取正确的治疗措施。

3.危重症高血氨

在一些情况下，β-酮硫解酶缺乏症还会引起高血氨，导致危重症患者病情恶化。患者可能出现昏迷、痉挛、骚动、呼吸急促、心率不齐等症状，这种情况需要立即前往医院治疗。

4.单纯英文文章

Finally, if you have any signs or symptoms of beta-ketothiolase deficiency, like recurrent vomiting, lethargy, poor feeding, dehydration, seizures, lethargy, coma, or a fruity-smelling breath, you should seek medical attention immediately, so that the doctors can start appropriate treatments as soon as possible.

总之，如果你发现自己或他人出现β-酮硫解酶缺乏症的症状，必须要及时就医，这有助于早期诊断和治疗，并减少患者的并发症和死亡率。

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