脂质沉积性肌病的患病率有多高?

美羊羊 11 2023-05-08 脂质沉积性肌病

脂质沉积性肌病是一种罕见的疾病,全球范围内患病率不超过1/50,000。不同类型的脂质沉积性肌病患病率有很大差异,其中以脂质沉积性肌病Ⅰ型(又称恶性肌肉病)最为常见,其患病率在全球范围内大约为1/100,000人口。 脂质沉积性肌病通常在儿童或年轻人时出现,但也有一些类型的患者会在成人时期才被诊断出来。这种疾病是由于身体无法正确地分解或代谢某些脂质,在细胞中产生沉积,导致肌肉、神经和其他器官组织损伤。
脂质沉积性肌病的患病率有多高?

脂质沉积性肌病是一类罕见的遗传性代谢性疾病,患者体内脂质代谢出现异常,导致脂质在肌肉组织内沉积,造成了肌肉退化和肌力下降等问题。关于这种疾病的患病率,目前尚无完整统计结果,但从相关研究数据中可以窥见端倪。

据悉,脂质沉积性肌病有7种不同类型,其中最为常见的是树突状细胞缺乏症(Langerhans细胞组织细胞增生症,LCH),该类型疾病的患病率大约在20-30万人口中1例。此外,儿童和成人的嗜酸性细胞增多症Ⅱ型(Niemann-Pick病Ⅱ型,NPDⅡ)患病率在200-250万的人口中,大约为1例左右。

除了这些常见类型的脂质沉积性肌病以外,其它几种类型的疾病患病率相对较低,甚至少于1例/100万人,如海绵状脑白质病(Krabbe病)、GM1和GM2神经节苷脂沉积症以及Gaucher病等。这些疾病的患病率在全球范围内多数为稀有疾病,属于罕见病种之一。

除患者数量较少以外,脂质沉积性肌病亦存在遗传性疾病的特点,多数通过家庭遗传传递而来,因此多发生于同一家族中。同时,由于该疾病症状不明显,诊断难度较大,大多数患者可能需要多年时间才能确诊病因。因此,总体患病率尚无完整数据,预计仍处于上升中。

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脂质沉积性肌病
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