幼年黑素瘤需要做什么检查确诊？

幼年黑素瘤是一种常见的儿童恶性肿瘤，即发生在0-18岁的黑色素细胞肿瘤。在临床上，疾病的早期诊断和治疗十分重要，因此需要进行一系列的检查确诊幼年黑素瘤。

1. 病史与体格检查

对于可能患有黑素瘤的患儿，医生首先会进行详细的病史询问和体格检查，包括了解家族史、患儿身体状况和病史等方面的信息。特别是对于有病变病史或先天疾病的患儿，需要更为注意。

2. 影像学检查

影像学检查是幼年黑素瘤确诊的重要手段之一，可通过CT、MRI、X线等方式检查肿瘤的位置、大小、形态以及是否有转移。尤其对于深部肿瘤的检查，MRI具有优势。同时，核素扫描和PET-CT等检查也可以辅助确诊。

3. 活检检查

幼年黑素瘤的确诊少不了活检检查，该项检查通过取出组织进行病理学检查来确定是否为黑素瘤。常用的活检方式有局部切除活检、穿刺活检和全身活检等。基于患儿年龄、病灶部位等情况选择合适的检查方式，确保结果的准确性。

4. 生物学检查

幼年黑素瘤中基因的突变是非常常见的，因此需要进行生物学检查以确定患儿是否存在突变。涉及到的基因主要有BRAF、NRAS等，如常染色体显性BRAFV600E突变。同时，还需测定血清中的乳酸脱氢酶（LDH）水平以评价疾病的严重程度。

5. 其他检查

针对不同的病情，还可能需要其他的检查，如神经系统检查、视网膜检查等。

总结来说，幼年黑素瘤的确诊需要综合多种检查手段，以确认疾病的类型、位置、大小、转移情况及病变程度，为患者制定科学合理的治疗方案奠定基础。

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