掌砣角化牙周病综合征诊断依据是什么？-健康百科

掌砣角化牙周病综合征诊断依据是什么？

掌砣角化牙周病综合征（PPK-CA 征）的诊断依据是根据临床表现和基因检测结果，其中基因检测是确认PPK-CA 征的金标准。通常需要进行全身检查、口腔内镜检查、口腔 X 光检查等，以确定病变情况。此外根据疾病的遗传方式，对家族史进行评估。基因检测建议对有疑似PPK-CA 异常表达的患者进行，取样通常为口腔黏膜组织或唾液。通过基因检测可以确定PPK-CA 异常表达的基因，进而进行确切的诊断和治疗。

掌砣角化牙周病综合征（Papillon-Lefèvre综合征，PLS）是一种罕见的遗传性疾病，首发症状为年龄小于5岁的儿童牙齿松动脱落与手掌和足底角质病变。PLS的诊断依据主要包括以下方面：

临床症状：PLS的典型症状为手掌和足底皮肤增厚、角化和脱屑，同时牙齿松动、脱落和牙龈肿胀、疼痛等牙周病症状。特别是在小儿，这些症状一般在乳牙期出现，出现时间越早，牙齿脱落越严重，越容易发生并发症。
家族史：PLS是一种常染色体隐性遗传疾病，具有家族聚集性，因此患者往往有家族史，而平常正常儿童和成人牙周炎、牙龈炎的情况不具有家族聚集性。
牙周病检查：牙周炎是PLS最早的发病症状，检查时发现牙周红肿、境缘牙石、牙龈流脓，易发生房间性龈炎、牙周脓肿、牙槽脓肿和牙齿松动等。
牙齿X线片检查：PLS患者X线片多见牙周膜骨质愈合异常。
基因检查：通过对PLS患者的血液或口腔粘液样本进行基因检测，发现罕见基因变异导致掌砣角化牙周病综合征，这也为手足角化病和其他诸如假性牛皮癣、角化过度症等疾病的诊断与治疗提供了依据。

综上所述，以上几点是诊断PLS的主要依据，诊断需要依据多种临床表现、病历和图像学检查。对于儿童和成人在口腔和全身常规检查中发现的手足角化病和牙周病症状，都应考虑PLS的可能性。在诊断和治疗过程中，应进行综合治疗，包括牙科等皮肤科及传染病学科的多学科疗法，早期治疗可以有效延长牙齿寿命，改善疾病预后。

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