掌砣角化牙周病综合征会遗传吗？-健康百科

掌砣角化牙周病综合征会遗传吗？

是的，掌砣角化牙周病综合征（PTHLH）是一种遗传疾病，由PTHLH基因突变引起。该基因编码一种人体内重要的蛋白质，叫作副甲状旁腺激素相关蛋白（PTHrP）。该蛋白质在人体内具有多种功能，包括骨骼发育、乳腺分泌和牙齿形成等。而PTHLH基因的突变会导致PTHrP异常分泌，最终导致口腔中的软组织（如舌头或牙龈）和手掌底部的皮肤过度角化，并伴随有牙周病和龈下牙齿松动的症状。因此，这种疾病是由遗传突变引起的，可以在家族中发生遗传，需要重视家族遗传史。

掌砣角化牙周病综合征（Palmoplantar Keratoderma-Periodontitis Syndrome，PPK-PS）是一种罕见的遗传性疾病，其发病率并不高。该病的主要特征是手掌和脚底出现棕色疣状肥厚，同时伴随牙龈和牙齿上的桥本牙周病。国际罕见病组织打算将其分类为一种极为罕见的遗传性病症。

现有研究表明，该病是由以下基因突变所致：科瑞粘连蛋白（Corneodesmosin，CDSN）基因、头部蛋白质2（UBR5）基因和SBF2（SBF2, member of the spectrin family of actin-binding proteins 2）基因的突变。这些基因突变一般都是类似于常染色体显性遗传方式进行遗传。

这些突变基因会影响角化过程，引起皮肤和牙龈组织过度增生和炎症，导致Palmoplantar Keratoderma-Periodontitis Syndrome的发生。因此，如果一个父母患有该病，那么儿女也很有可能会遗传该病。

虽然PPK-PS是一种罕见的疾病，但是它的影响却是非常大的。该病导致病人的手脚疣状肥厚，牙龈和牙齿炎症严重，不但影响到病人的日常生活和工作，而且还会导致地塞米松等激素类药物滥用，进一步加剧病情。因此，对于遗传这种疾病的家庭，应该积极进行遗传咨询和基因检测，避免产生不必要的痛苦和不良结果。

总之，PPK-PS是一种罕见的遗传性疾病，其发病率并不高，但由于遗传基因的缘故，家庭传承的可能性很大。因此，如果家族中已有病人，建议进行遗传咨询和基因检测，及时做好生育规划和科学预防，并注意合理的治疗和生活方式，避免病情恶化。

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