小儿扁脸关节脱位足异常综合征症状表现有那些？

小儿扁脸关节脱位足异常综合征，又称Platyspondylic lethal skeletal dysplasia（PLSD）、Reunion Island 致死性骨 dysplasia（RIBD），是一种罕见的先天性骨骼发育异常病，病情严重，通常在婴幼儿期出现，预后不良。PLSD/RIBD 可以引起多个器官的畸形和异常，下面列举了常见的症状和表现：

第一、骨骼畸形和异常：

1. 扁平的面部，显著的下颌骨变形，喉部明显突出。

2. 脸部轮廓不规则，眉弓浅平，下颌骨短小和弧度小，鼻梁低矮，面部表情呆板。

3. 骨骼短暂，如椭圆形、圆柱形、三角形和梨形。颈椎、胸椎和腰椎都短小，髋关节和股骨头也严重变形。

4. 畸形的肋骨，包括要么太短，要么太长，要么窄而脆弱，要么弯曲。

5. 喉部狭窄，呼吸困难，通常需要人工呼吸。

6. 멞骨畸形及晚发性跳蹬病，进而引起脚部的异常。

第二、肌肉和骨骼系统表现：

1. 肤色或爪甲异常，包括脱落、裂口和变色。

2. 饮食困难，可能需要气管切开和鼻胃管以帮助喂养。

3. 运动能力和行动能力明显受限。

第三、神经系统异常：

1. 大多数儿童会出现智力发育障碍。

2. 智力偏低的儿童可能会出现认识和情感问题，如情绪不稳定和自闭症。

3. 神经系统异常可能导致智力不足、抽搐和共济失调。

总而言之，小儿扁脸关节脱位足异常综合征症状十分复杂，常常涉及多个器官和系统，给患儿和家庭带来巨大的挑战和负担。因此，如果孩子出现任何与此病有关的症状，请及时就医。

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小儿扁脸关节脱位足异常综合征
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